Het hypermobiele Ehlers Danlos syndroom (hEDS)
Het Ehlers Danlos syndroom is een zeldzame en erfelijke bindweefselaandoening, ontstaan door een fout in het DNA. Er zit een defect op de code van het collageen. Dit is het eiwitbestandsdeel waaruit bindweefsel en kraakbeen bestaan. Collageen wordt door bindweefselcellen aangemaakt en door deze foute code wordt er afwijkend collageen geproduceerd, dit maakt weer onderdeel uit van het bindweefsel waardoor dit een afwijkende samenstelling heeft. Hierdoor kan het gemakkelijk uitrekken en scheuren.
EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Het beperkt zich namelijk niet tot het bindweefsel van de gewrichten. Bindweefsel bevindt zich namelijk overal in het lichaam. De huid, bloedvaten, spieren, banden, gewrichtskapsels, pezen en organen bestaan allemaal gedeeltelijk uit bindweefsel. Dit zorgt ervoor dat er vaak andere klachten en diagnoses met EDS gepaard gaan.
De problemen en mate van klachten die patiënten ervaren, verschillen van persoon tot persoon. Het is vaak grillig en onvoorspelbaar. EDS komt meestal tot uiting na een ongeval of in bepaalde levensfases onder invloed van hormonen. Dit was bij Djoeke allebeide het geval.
EDS is een chronische ziekte met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking verandert niet, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.
EDS is opgedeeld in dertien verschillende types. Hoofdkenmerken van EDS zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze problemen ervaren patiënten veel pijn en vermoeidheid. De mate van ernst varieert per type EDS, maar ook per patiënt. Daarnaast is er ook overlap mogelijk tussen de verschillende types.
Bron: https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/
Het hypermobiele Ehlers Danlos syndroom (hEDS)
Het Ehlers Danlos syndroom is een zeldzame en erfelijke bindweefselaandoening, ontstaan door een fout in het DNA. Er zit een defect op de code van het collageen. Dit is het eiwitbestandsdeel waaruit bindweefsel en kraakbeen bestaan. Collageen wordt door bindweefselcellen aangemaakt en door deze foute code wordt er afwijkend collageen geproduceerd, dit maakt weer onderdeel uit van het bindweefsel waardoor dit een afwijkende samenstelling heeft. Hierdoor kan het gemakkelijk uitrekken en scheuren.
EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Het beperkt zich namelijk niet tot het bindweefsel van de gewrichten. Bindweefsel bevindt zich namelijk overal in het lichaam. De huid, bloedvaten, spieren, banden, gewrichtskapsels, pezen en organen bestaan allemaal gedeeltelijk uit bindweefsel. Dit zorgt ervoor dat er vaak andere klachten en diagnoses met EDS gepaard gaan.
De problemen en mate van klachten die patiënten ervaren, verschillen van persoon tot persoon. Het is vaak grillig en onvoorspelbaar. EDS komt meestal tot uiting na een ongeval of in bepaalde levensfases onder invloed van hormonen. Dit was bij Djoeke allebeide het geval.
EDS is een chronische ziekte met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking verandert niet, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.
EDS is opgedeeld in dertien verschillende types. Hoofdkenmerken van EDS zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze problemen ervaren patiënten veel pijn en vermoeidheid. De mate van ernst varieert per type EDS, maar ook per patiënt. Daarnaast is er ook overlap mogelijk tussen de verschillende types.
Bron: https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/
Instabiliteit van de nekwervels
Normaal gesproken wordt de cervicale wervelkolom en de cranio-cervicale overgang (de overgang tussen de bovenste wervel en de schedel) ondersteund door banden en spieren. Echter bij instabiliteit zijn deze bandjes uitgerekt en geven hierdoor minder steun. Bij het bewegen van de nek en het hoofd zullen de wervels daardoor niet netjes boven elkaar uitgelijnd blijven staan, maar ten opzichte van elkaar bewegen. Dit zorgt voor veel en verscheidene klachten. In zeldzame gevallen kan er zelfs een risico op overlijden ontstaan.
CCI (Cranio Cervicale Instabiliteit) Instabiliteit van de nekwervels die de schedel en nek met elkaar verbinden. Simpelweg kunnen de ligamenten en botten het gewicht en de bewegingen van de schedel niet aan. Hierdoor kunnen de hersenstam, de kleine hersenen en het bovenste gedeelte van de ruggengraat, (slag)aderen en zenuwen in de verdrukking komen. Dit kan allerlei verschillende klachten tot gevolg hebben. AAI (Atlanto-Axiale Instabiliteit) Een extreme bewegelijkheid tussen wervel C1 en C2. Het betekent dat het Atlanto-Axiale gewricht subluxeert. Dit kan gebeuren als een patiënt zijn of haar hoofd beweegt, maar ook in neutrale positie. Het kan hoofd- en nekpijn veroorzaken en neurologische problemen geven.
CCI en AAI komen vaak samen voor. Sommige EDS patiënten ontwikkelen deze aandoeningen na hoofd-of nekletsel, maar dit is niet noodzakelijk. Soms komen deze aandoeningen geleidelijk tot uiting door herhaaldelijke kwetsuren, dit kan alleen al komen door bijvoorbeeld het draaien van het hoofd.
Symptomen van deze aandoeningen zijn ernstige hoofd- en nekpijn, ernstige vermoeidheid, verhoging van de intracraniële druk (de druk in de schedel), allerlei neurologische verschijnselen, problemen met het autonome zenuwstelsel en tal van andere problemen.
Subaxiale instabiliteit
Daarnaast kunnen de nekwervels daaronder, de subaxiale wervels (C3-C7) ook nog instabiel zijn, dit is bij Djoeke het geval. Dit was voor de eerste ingreep ook al zo, maar met de eerder te lezen overweging- van altijd de minst invaliderende optie kiezen- en het feit dat de de neurochirurg speciale bandjes heeft geplaatst op de wervels onder de fusie. Deze bandjes zorgen ervoor dat de bewegelijkheid hier niet helemaal verdwijnt (zoals bij een fusie) maar deze wervels toch extra steun krijgen. Daarnaast moet na een fusie altijd zo veel mogelijk voorkomen worden dat de wervels onder de fusie te veel belast worden. Dit wordt gedaan door het dragen van een nekkraag de eerste periode na de fusie en daarna op risicovolle momenten zoals autorijden, fietsen, in het vliegtuig etc. Ook mag de patiënt niet te veel naar beneden kijken en zullen activiteiten daar ook op aangepast moeten worden. Bij sommige patiënten is een korte fusie zoals deze bij Djoeke is uitgevoerd echt voldoende, dan zou het natuurlijk erg zonde en onnodig invaliderend zijn als deze mensen alle beweeglijkheid al zijn kwijtgeraakt terwijl dit niet noodzakelijk was. Djoeke heeft nooit kunnen voorkomen dat de wervels onder de fusie te veel belast zouden worden en er daardoor meer instabiliteit zou ontstaan. Voordat zij terug naar Nederland ging en dus alleen nog maar lag of de nekkraag droeg en wat fysiotherapie kreeg, was het al mis. De instabiliteit in de rest van de wervelkolom is zo groot dat haar lichaam dit niet kan dragen. Al deze wervels -en meer- zullen tijdens de eerst volgende operatie vastgezet worden door de beste neurochirurg op dit gebied dr. Gilete.
https://drgilete.com/craniocervical-instability-ehler-danlos/
Superior Odontoid Migration (SOM)
Het Odontoid is onderdeel van wervel C2. Superior Odontoid Migration wil zeggen dat deze wervel in horizontale richting is verplaatst richting het achterhoofdsgat (Foramen Magnum). Hier verlaat het ruggenmerg de schedel en liggen de kleine hersenen en de hersenstam vlakbij. De verplaatsing van het Odontoid zorgt voor zogenaamde Basilar Invagination. De bovenkant van de wervelkolom prikt hierbij in de onderkant van de schedel. Dit zorgt voor irritatie en druk in de hersenstam wat natuurlijk weer voor diverse klachten en problemen kan zorgen. Deze aandoening is tijdens de eerste operatie verholpen.
Bronnen: https://kidshealth.org/en/parents/basilar-invagination.html
https://www.webmd.com/brain/what-is-basilar-invagination
https://www.physio-pedia.com/Odontoid_process
Compressie van de halsader
Door instabiliteit en verschuivingen van de wervels zat er, bij Djoeke, een beknelling van een halsader. Dit kan ook weer voor een verscheidenheid aan klachten zorgen. De druk in het hoofd kan bijvoorbeeld oplopen wat allerlei symptomen kan veroorzaken. De beknelde halsader is tijdens de eerste operatie vrij gelegd zodat er weer een betere bloeddoorstroming is.
Tethered Cord
Uit verschillende onderzoeken bij Djoeke is gebleken dat sommige signalen vanuit de zenuwen vertraagd worden doorgegeven aan de hersenen. Dit komt door een verkleving van het ruggenmerg (Tethered Cord). Het ruggenmerg zit onderin de rug vast en er staat spanning op, terwijl dit normaal vrij kan bewegen in de wervelkolom. Het kan allerlei problemen opleveren zoals urologische problemen, frequente blaasontstekingen, tintelingen en uitstralende pijn in rug en benen, De avond voor de eerste operatie is hier nog een MRI-scan voor gemaakt en werd dit vastgesteld. Djoeke besloot toen dat ze beide operaties in één keer wilde laten uitvoeren. Het leverde direct na de ingreep al verbeteringen op. Doordat zij ook aan haar nek geopereerd was en dit alle pijnfocus vroeg, heeft ze hier gelukkig niet veel operatiepijn van gehad. Echter is er nu een kans dat dit opnieuw verkleeft is. Dit wordt nog nader onderzocht.
Bron: https://www.seattlechildrens.org/conditions/tethered-spinal-cord/
Subaxiale instabiliteit
Daarnaast kunnen de nekwervels daaronder, de subaxiale wervels (C3-C7) ook nog instabiel zijn, dit is bij Djoeke het geval. Dit was voor de eerste ingreep ook al zo, maar met de eerder te lezen overweging- van altijd de minst invaliderende optie kiezen- en het feit dat de de neurochirurg speciale bandjes heeft geplaatst op de wervels onder de fusie. Deze bandjes zorgen ervoor dat de bewegelijkheid hier niet helemaal verdwijnt (zoals bij een fusie) maar deze wervels toch extra steun krijgen. Daarnaast moet na een fusie altijd zo veel mogelijk voorkomen worden dat de wervels onder de fusie te veel belast worden. Dit wordt gedaan door het dragen van een nekkraag de eerste periode na de fusie en daarna op risicovolle momenten zoals autorijden, fietsen, in het vliegtuig etc. Ook mag de patiënt niet te veel naar beneden kijken en zullen activiteiten daar ook op aangepast moeten worden. Bij sommige patiënten is een korte fusie zoals deze bij Djoeke is uitgevoerd echt voldoende, dan zou het natuurlijk erg zonde en onnodig invaliderend zijn als deze mensen alle beweeglijkheid al zijn kwijtgeraakt terwijl dit niet noodzakelijk was. Djoeke heeft nooit kunnen voorkomen dat de wervels onder de fusie te veel belast zouden worden en er daardoor meer instabiliteit zou ontstaan. Voordat zij terug naar Nederland ging en dus alleen nog maar lag of de nekkraag droeg en wat fysiotherapie kreeg, was het al mis. De instabiliteit in de rest van de wervelkolom is zo groot dat haar lichaam dit niet kan dragen. Al deze wervels -en meer- zullen tijdens de eerst volgende operatie vastgezet worden door de beste neurochirurg op dit gebied dr. Gilete.
https://drgilete.com/craniocervical-instability-ehler-danlos/
Superior Odontoid Migration (SOM)
Het Odontoid is onderdeel van wervel C2. Superior Odontoid Migration wil zeggen dat deze wervel in horizontale richting is verplaatst richting het achterhoofdsgat (Foramen Magnum). Hier verlaat het ruggenmerg de schedel en liggen de kleine hersenen en de hersenstam vlakbij. De verplaatsing van het Odontoid zorgt voor zogenaamde Basilar Invagination. De bovenkant van de wervelkolom prikt hierbij in de onderkant van de schedel. Dit zorgt voor irritatie en druk in de hersenstam wat natuurlijk weer voor diverse klachten en problemen kan zorgen. Deze aandoening is tijdens de eerste operatie verholpen.
Bronnen: https://kidshealth.org/en/parents/basilar-invagination.html
https://www.webmd.com/brain/what-is-basilar-invagination
https://www.physio-pedia.com/Odontoid_process
Compressie van de halsader
Door instabiliteit en verschuivingen van de wervels zat er, bij Djoeke, een beknelling van een halsader. Dit kan ook weer voor een verscheidenheid aan klachten zorgen. De druk in het hoofd kan bijvoorbeeld oplopen wat allerlei symptomen kan veroorzaken. De beknelde halsader is tijdens de eerste operatie vrij gelegd zodat er weer een betere bloeddoorstroming is.
Tethered Cord
Uit verschillende onderzoeken bij Djoeke is gebleken dat sommige signalen vanuit de zenuwen vertraagd worden doorgegeven aan de hersenen. Dit komt door een verkleving van het ruggenmerg (Tethered Cord). Het ruggenmerg zit onderin de rug vast en er staat spanning op, terwijl dit normaal vrij kan bewegen in de wervelkolom. Het kan allerlei problemen opleveren zoals urologische problemen, frequente blaasontstekingen, tintelingen en uitstralende pijn in rug en benen, De avond voor de eerste operatie is hier nog een MRI-scan voor gemaakt en werd dit vastgesteld. Djoeke besloot toen dat ze beide operaties in één keer wilde laten uitvoeren. Het leverde direct na de ingreep al verbeteringen op. Doordat zij ook aan haar nek geopereerd was en dit alle pijnfocus vroeg, heeft ze hier gelukkig niet veel operatiepijn van gehad. Echter is er nu een kans dat dit opnieuw verkleeft is. Dit wordt nog nader onderzocht.
Bron: https://www.seattlechildrens.org/conditions/tethered-spinal-cord/
Intercraniële hypertensie
Om je hersenen zit een laagje vocht wat ervoor dient om je hersenen te beschermen. Bij iemand met Intercraniële hypertensie wordt er of te veel hersenvocht aangemaakt of er wordt te weinig afgebroken. Dit zorgt voor een te grote druk op de hersenen en daardoor ontstaan allerlei klachten zoals extreme hoofdpijn met name bij platliggen, misselijkheid en zichtklachten. Vroeger werd deze aandoening Pseudotumor Cerebri genoemd omdat mensen met een hersentumor dezelfde soort klachten hebben en daar dus vaak eerst aan gedacht wordt. Deze diagnose heeft bij Djoeke heel lang geduurd terwijl ze zelf al heel lang het vermoeden had. De (verergering van) hoofdpijn is heel duidelijk houdingsafhankelijk en de klachten kwamen duidelijk overeen. Djoeke heeft alleen geen zwelling van haar oogzenuw en in Nederland is het protocol dat wanneer de oogzenuwen niet gezwollen zijn er ook geen lumbaalpunctie uitgevoerd wordt.
Uiteindelijk hoopte ze ook dat de beknelde halsader verlichting zou bieden. Toen dit niet gebeurde is er in Spanje via aan meerdaagse meting en een externe drain duidelijk naar voren gekomen dat de druk wel degelijk te hoog is en hier een drain geplaatst moet worden. Via de stichting voor overdruksyndromen is Djoeke bij een neurochirurg in België terechtgekomen die een drain gaat plaatsen.
In Amerikaans onderzoek ‘Idiopatic intracranial hypertension is no idiopathic’ uit 2019 is naar voren gekomen, dat bij patiënten met een bindweefselaandoening een veel lagere druk dan normaal al invaliderende klachten kan geven. Terwijl deze waarden in de medische wereld nu als volledig normaal worden gezien. Kortom er is nog een hele weg te gaan!
Bronnen: Stichting Overdruk Syndroom
Mestcel Activatie Syndroom (MCAS)
Posturaal Orthostatische Tachycardie Syndroom (POTS)
Hierbij stijgt de hartslag meer dan 30 slagen per minuut als je verandert van houding zonder dat de bloeddruk daar een rol in speelt. Als je opstaat zorgt de zwaartekracht ervoor dat er meer bloed naar je benen toegaat. Normaal gesproken worden er verschillende systemen geactiveerd die zorgen dat er voldoende bloed naar de hersenen gaat. Één daarvan is het produceren van hormonen die zorgen voor een kleine toename in de hartslag en vernauwing van de bloedvaten. Zo komt er een betere doorstroming naar het hart en de hersenen. Als de hersenen genoeg bloed en zuurstof hebben dan komen deze reacties weer in een normale staat. Bij mensen met POTS reageren de bloedvaten niet voldoende op de hormonen en hierdoor blijft het zich ophopen in de onderste helft van het lichaam. Het zenuwstelsel blijft hormonen produceren waardoor de hartslag verder toeneemt. Hierdoor kunnen er allerlei klachten ontstaan zoals duizeligheid met flauwvallen tot gevolg als de patiënt niet op tijd gaat zitten of liggen, algehele zwakte, misselijkheid, hoofdpijn, zweten, kortademigheid etc.. Met warmte, bijvoorbeeld douchen is dit nog erger.
De instabiliteit van de wervelkolom kan deze klachten alleen maar verergeren en de hoop is dat deze zullen stabiliseren of verbeteren na die tijd.
Bron: https://www.hartkliniek.com/nieuwsbrieven/posturaal-orthostatische-tachycardiesydroom-pots
