Diagnoses
Het hypermobiele Ehlers Danlos syndroom (hEDS)
Het Ehlers Danlos syndroom is een zeldzame en erfelijke bindweefselaandoening, ontstaan door een fout in het DNA. Er zit een defect op de code van het collageen. Dit is het eiwitbestandsdeel waaruit bindweefsel en kraakbeen bestaan. Collageen wordt door bindweefselcellen aangemaakt en door deze foute code wordt er afwijkend collageen geproduceerd, dit maakt weer onderdeel uit van het bindweefsel waardoor dit een afwijkende samenstelling heeft. Hierdoor kan het gemakkelijk uitrekken en scheuren.
EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Het beperkt zich namelijk niet tot het bindweefsel van de gewrichten. Bindweefsel bevindt zich namelijk overal in het lichaam. De huid, bloedvaten, spieren, banden, gewrichtskapsels, pezen en organen bestaan allemaal gedeeltelijk uit bindweefsel. Dit zorgt ervoor dat er vaak andere klachten en diagnoses met EDS gepaard gaan. De problemen en mate van klachten die patiënten ervaren, verschillen van persoon tot persoon. Het is vaak grillig en onvoorspelbaar. EDS komt meestal tot uiting na een ongeval of in bepaalde levensfases onder invloed van hormonen. Dit was bij Djoeke allebeide het geval.
EDS is een chronische ziekte met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking verandert niet, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.
EDS is opgedeeld in dertien verschillende types. Hoofdkenmerken van EDS zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze problemen ervaren patiënten veel pijn en vermoeidheid. De mate van ernst varieert per type EDS, maar ook per patiënt. Daarnaast is er ook overlap mogelijk tussen de verschillende types.
Bron: https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/
Instabiliteit van de nekwervels
Normaal gesproken wordt de cervicale wervelkolom en de cranio-cervicale overgang (de overgang tussen de bovenste wervel en de schedel) ondersteund door banden en spieren. Echter bij instabiliteit zijn deze bandjes uitgerekt en geven hierdoor minder steun. Bij het bewegen van de nek en het hoofd zullen de wervels daardoor niet netjes boven elkaar uitgelijnd blijven staan, maar ten opzichte van elkaar bewegen. Dit zorgt voor veel en verscheidene klachten. In zeldzame gevallen kan er zelfs een risico op overlijden ontstaan.
CCI (Cranio Cervicale Instabiliteit): instabiliteit van de nekwervels die de schedel en nek met elkaar verbinden. Simpelweg kunnen de ligamenten en botten het gewicht en de bewegingen van de schedel niet aan. Hierdoor kunnen de hersenstam, de kleine hersenen en het bovenste gedeelte van de ruggengraat, (slag)aderen en zenuwen in de verdrukking komen. Dit kan allerlei verschillende klachten tot gevolg hebben.
AAI (Atlanto-Axiale Instabiliteit): een extreme bewegelijkheid tussen wervel C1 en C2. Het betekent dat het Atlanto-Axiale gewricht subluxeert. Dit kan gebeuren als een patiënt zijn of haar hoofd beweegt, maar ook in neutrale positie. Het kan hoofd- en nekpijn veroorzaken en neurologische problemen geven.
Daarnaast kunnen de wervels daaronder, de subaxiale wervels (C3-C7) ook nog instabiel zijn, dit is bij Djoeke het geval. Ook is er het risico op het (verergeren) van instabiliteit elders in de wervelkolom na een operatie. Dit zal zo veel mogelijk voorkomen moeten worden door aanpassingen in het dagelijks leven. Daarnaast zal de neurochirurg speciale bandjes plaatsen op de wervels onder het vastgezette gedeelte (de fusie). Dit zorgt ervoor dat de bewegelijkheid hier niet helemaal verdwijnt (zoals bij een fusie) maar deze wervels toch extra steun krijgen.
CCI en AAI komen vaak samen voor. Sommige EDS patiënten ontwikkelen deze aandoeningen na hoofd-of nekletsel, maar dit is niet noodzakelijk. Soms komen deze aandoeningen geleidelijk tot uiting door herhaaldelijke kwetsuren, dit kan alleen al komen door bijvoorbeeld het draaien van het hoofd.
Symptomen van deze aandoeningen zijn ernstige hoofd- en nekpijn, ernstige vermoeidheid, verhoging van de intracraniële druk (de druk in de schedel), allerlei neurologische verschijnselen, problemen met het autonome zenuwstelsel en tal van andere problemen.
Bronnen: https://www.facebook.com/ME.cvs.Vereniging/posts/toelichting-wat-is-eds-en-wat-is-ccicraniocervicale-instabiliteit-cci-is-een-str/2309012205859082/
https://drgilete.com/craniocervical-instability-ehler-danlos/
Superior Odontoid Migration (SOM): het Odontoid is onderdeel van wervel C2. Superior Odontoid Migration wil zeggen dat deze wervel in horizontale richting is verplaatst richting het achterhoofdsgat (Foramen Magnum). Hier verlaat het ruggenmerg de schedel en liggen de kleine hersenen en de hersenstam vlakbij. De verplaatsing van het Odontoid zorgt voor zogenaamde Basilar Invagination. De bovenkant van de wervelkolom prikt hierbij in de onderkant van de schedel. Dit zorgt voor irritatie en druk in de hersenstam wat natuurlijk weer voor diverse klachten en problemen kan zorgen.
Bronnen: https://kidshealth.org/en/parents/basilar-invagination.html
https://www.webmd.com/brain/what-is-basilar-invagination
https://www.physio-pedia.com/Odontoid_process
Compressie van de halsader: door instabiliteit en verschuivingen van de wervels zit er, bij Djoeke, een beknelling van een halsader. Dit kan ook weer voor een verscheidenheid aan klachten zorgen. De druk in het hoofd kan bijvoorbeeld oplopen wat allerlei symptomen kan veroorzaken.
Tethered Cord: uit verschillende onderzoeken bij Djoeke is gebleken dat sommige signalen vanuit de zenuwen vertraagd worden doorgegeven aan de hersenen. Dit kan komen door een verkleving van het ruggenmerg (Tethered Cord). Het ruggenmerg zit dan onderin de rug vast en er staat spanning op, terwijl dit normaal vrij kan bewegen in de wervelkolom. Vlak voor de operatie zullen ze hier nog een MRI-scan voor maken om dit te kunnen beoordelen. Mocht dit inderdaad het geval zijn dan zullen zij dit tijdens de operatie, tegelijk met de fusie, gaan behandelen.
Bron: https://www.seattlechildrens.org/conditions/tethered-spinal-cord/